Пяточный тест

Что такое скриннинг для новорожденных?

Проверочные тесты предназначены для диагностики и лечения болезней еще до причинения ущерба . Эти заболевания могут быть обнаружены с помощью простых тестов, распространеных в обществе . Тесты, используемые в скрининге могут выявить симптомы и предупреждают о возможной болезни. После этого проводится точная диагностика на подозреваемое заболевание. Тройной тест и амниосинтез, проведенный в период беременности отличается от скриннинга. Во многих больницах помимо скриннинга метаболических хаболеваний проводятся слуховые скриннинг тесты и проверка врожденного вывиха бедра.

Что такое заболевание обмена веществ?

Метаболизм - это процесс превращения содержащихся в продуктах питания веществ в энергию. Для расщепления продуктов на аминокислоты, жиры и белки необходимы такие химические вещества, как ферменты. Болезни, появляющиеся вследствие нарушения обмена веществ вызваны недостатком или недостаточной функцией ферментов.

В связи с этим первичные и частичные вещества накапливаются и не происходит образование конечного продукта. Чаще всего такие болезни генетические и больше встречаются при родственных браках.

Какие болезни обмена веществ определяются при скриннинге новорожденных?

Существуют множество видов заболеваний, которые могут меняться в зависимосли от регионов одной страны. Гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, кистозный фиброз, гомоцистинурия, недостаточность биотинидазы, врожденная гиперплазия надпочечников, серповидно-клеточная анемия - некоторые заболевания новорожденных .
Метод тандемной масс-спектрометрии, разработанный в 1990 году может отсканировать от 20 до 25 заболеваний. Среди них нарушение обмена аминокислот, нарушения окисления жирных кислот, нарушения окисления. В нашей стране регулярно проводится скринниг фенилкетонурии, гипотиреоза и тандемный масс-скрининг новорожденных .

Для чего проводятся скриннинг тесты новорожденных?

Ранняя диагностика врожденных нарушений обмена веществ или гормональных расстройств повышает шансы здоровой жизни многих новорожденных. Если у новороженного полностью здорового при рождении обнаруживается признак болезни, при помощи лечебной диеты или лекарств можно предотвратить умственную отсталость, судороги и даже летальный исход . Примерно у 1 из 1500 детей, при помощи неонатального скрининга можно определить заболевание.

Как проводятся скриннинг тесты новорожденных?

Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Кровь помещают на специальный фильтр и направляют в лабораторию. Из за того, что проводится анализ крови, взятой из пятки его называют пяточным.

Когда необходимо провести тест?

Во избежание неправильных результатов тест необходимо проводить через 24 часа после принятия белковой пищи. В основном предпочтительно взять кровь на анализ на 48-72 часу, этот срок не должен превышать 7 дней. Если кровь была вынуждено взята в течение 24 часов на первой и 2 неделе необходимо повторно провести анализ.

Как получить результаты теста?

Если в результате скриннинга не было выявлено никаких проблем , то в основном семье не сообщают никакой информации. В противном случае, об этом сообщается родителям и для точного диагноза проводятся необходимые тесты.